Gentests

Was Gentests wirklich können

Noch vor wenigen Jahren waren Gentests enorm teuer und selbst für die fortgeschrittensten Labore eine große Herausforderung. Heutzutage kann man vergleichsweise günstig Gentests fordern. Alles was man sonst noch braucht ist etwas Speichel und ein zuverlässiges Labor.

Spätestens seitdem Angelina Jolie öffentlich bekanntgegeben hat, dass sie aufgrund ihres erhöhten Brustkrebsrisikos ihre Brüste entnehmen lassen hat, sind Gentests zur Erkennung krankmachender Gene in aller Munde. Doch was können die Tests wirklich und sind sie ihr Geld wert? Sind die Tests unnötige Panikmache oder hervorragende Vorsorge für ein längeres und gesundes Leben?

Sollte ich einen Gentest durchführen lassen?

Die Frage, ob sich ein Gentest lohnt, beschäftigt mittlerweile nicht nur Personen mit erhöhtem Risiko für bestimmte Krankheiten oder jene, die ihre Abstammung genauer prüfen wollen, sondern auch Paare mit Kinderwunsch und schwangere Mütter. Mukoviszidose beispielsweise ist bis heute eine nicht heilbare Krankheit, die zu erheblichen gesundheitlichen Einschränkungen und verkürzter Lebensdauer führt. Sind beide Elternteile Mutationsträger, besteht die Chance 1 : 4, dass das Kind krank auf die Welt kommt. In solchen Fällen kann vorab Klarheit geschaffen werden. Wie am Beispiel der Zystischen Fibrose (Mukoviszidose), können die Untersuchungen auch am Ungeborenen vorgenommen werden.

Solche Tests an während der Schwangerschaft führen bei Paaren jedoch nicht selten zu belastenden Fragen und Entscheidungen. Ergebnisse, die eine schwerwiegende Erkrankung des Kindes bestätigen, führen oft zu schweren psychischen Belastungen für die Mütter und Väter. In vielen Fruchtbarkeitskliniken werden heute Gentests an Spermien und eingefrorenen Eizellen angeboten, um die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft für die werdenden Eltern zu erhöhen. In einigen Ländern wie beispielsweise Spanien, sind auch umfangreichere Gentests an Embryonen erlaubt ohne dass die Eltern ein offensichtlich erhöhtes Risiko einer Erbkrankheit in sich tragen müssen. Dabei wird dem Embryo noch im Stadium der Zellteilung Genmaterial entnommen und untersucht, bevor der dieser der werdenden Mutter eingesetzt wird. Die Möglichkeiten und Angebote der Präimplantationsdiagnostik (PID) werden in den verschiedenen Ländern aus ethischen Gründen gesetzlich sehr unterschiedlich geregelt.

Heidi Rehm arbeitet als außerordentliche Professorin der Pathologie an der Harvard Medical School und ist Leiterin des Labors für Molekularmedizin, in welchem Gene auf Abnormalitäten untersucht werden. Ihrer Erfahrung nach würden die meisten Patienten erst auf Genkrankheiten untersucht, wenn bereits ein spezifischer Verdacht bestehe oder bereits eine genetisch bedingte Krankheit vorläge. Vielen Menschen helfe die Bestätigung der Ergebnisse auch, einen spezifischeren Behandlungsplan festlegen zu können. Allerdings gäbe es einen aktuellen Trend, dass sich grundsätzlich gesunde Menschen testen ließen um vorauszusagen, ob sie bestimmte Krankheiten entwickeln würden. Es gäbe viele Fälle, in denen solche Gentests wichtig und hilfreich wären. Wenn eine Frau zum Beispiel frühzeitig wisse, dass sie mit hoher Wahrscheinlichkeit Brustkrebs entwickeln würde, hätte sie die Möglichkeit, frühzeitig zu intervenieren. Rehm betont aber auch, dass Gentests nicht immer so eindeutig wären wie es scheint. Zum Beispiel gäbe es Gene die zwar auf bestimmte Risiken und Krankheiten hinweisen würden, es aber nicht zum Ausbruch kommen müsse. In diesen Fällen wären weitere Einflüsse nötig, wie gehäufte Vorkommen in der Familie. Umwelteinflüsse sowie negativ beeinträchtigender Lebensstil würden ebenso zum Ausbruch vieler Krankheiten beitragen. Auch weist Heidi Rehm darauf hin, dass nicht alle Krankeiten genetisch bedingt sind.

Steven Schrodi, außerordentlicher wissenschaftlicher Mitarbeiter des Marshfield Clinic Research Institute´s Center für Humangenetik gibt zu bedenken, dass DNA-Tests immer noch wenig hilfreich bei weiter verbreiteten Krankheiten wie beispielsweise Diabetes wären und die Wissenschaft bis heute keine gesicherten Daten darüber liefern können, in welchem Masse einzelne Gene für den Ausbruch bestimmter Krankheiten verantwortlich wären. Teil des Problems wäre wahrscheinlich, dass dutzende oder hunderte Gene für eine bestimmte Krankheit verantwortlich sein können und er davon ausgehe, dass Ärzte in einigen Fällen versehentlich mehreren Krankheiten als eine Einheit definiert hätten.

Ebenso ist es wichtig zu wissen, dass nicht alle Gentests in gleicher Qualität durchgeführt werden und selbst die besten klinischen Gentests unter Supervision von Ärzten nicht immer fehlerfrei sind. Gene sind wichtig, aber sie besiegeln nicht das Schicksal und sollen nur in den wenigsten Fällen als eindeutige Diagnose betrachtet werden.

Wie funktionieren Gentests?

Gentests scheinen auf den ersten Blick recht einfach. Alles was man dazu braucht, sind etwas Blut, Haare oder Speichel. Zwar verfügt Speichel an sich über keine DNA, aber auf dem Weg zum Mund werden Zellen aufgenommen, die zusammen mit dem Speichel abgegeben werden. Anschließend wird die Probe ins Labor geschickt. Moderne Sequenziermaschinen gleichen die eigene DNA mit synthetischer DNA ab, bis die Gesamtsequenz aufgezeigt wird. Sobald die Gesamtsequenz vorhanden ist, vergleichen Genetiker diese mit normalen und krankheitstypischen Sequenzen. Folglich kann daraus ein “Ja” oder “Nein” folgen. In manchen Fällen kann jedoch eine Einschätzung gegeben werden, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Krankheit ausbricht.

Können Gentests vorhersagen wie lange wir leben?

Gene scheinen tatsächlich eine Rolle in Bezug auf die Lebenserwartung zu spielen. Wissenschaftler haben Menschen untersucht, die älter als 100 Jahre wurden und fanden heraus, dass diese Menschen mit einer gewissen Version von Genen ausgestattet sind welche die Fähigkeit haben, DNA reparieren zu können. Das macht durchaus Sinn, da Altern durch die stetige Replikation immer wieder Fehler in der DNA hinterlässt. Umwelteinflüsse können die DNA ebenfalls beschädigen.
Das eigene “Ablaufdatum” herauszufinden, sei jedoch viel komplexer als nur einige Gene zu testen betont Jan Vijg, Genetik-Professor des Albert Einstein College. Biomarkers wären in der Lage die Chance vorauszusagen, ein langes Leben zu führen. Dies funktioniere jedoch nur, wenn man auch ein vorsichtiges und gesundes Leben führe. Ohne Unfälle, Infektionen oder Krebs.

Letztlich scheint, dass die sicherste Vorsorge für ein langes und gesundes Leben noch immer regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, gesunde Ernährung, genügend Schlaf und ausreichende sportliche Betätigung sind. Ohne begründeten Verdacht aufgrund familiärer Dispositionen oder entsprechende Symptome, könnten die Ergebnisse eher unnötigerweise verunsichern. Werdenden Eltern mit Kinderwunsch können Gentests an ihrem eigenen Erbgut sowie die Präimplantationsdiagnostik unter Umständen viel Leid ersparen, insbesondere wenn ein erhöhtes Risiko für schwerwiegende Erbkrankheiten besteht. Ob frühzeitig abgebrochene Schwangerschaften ethisch vertretbarer sind als Embryos im Stadium der Zellteilung zu testen, muss letztlich jeder für sich entscheiden.

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